Досье личности

Ценность: 1,25 (12)

Симпатия: 1,167 (12)

дата обновления - 2017-10-05

просмотров - 5

ЛЕЖЕН Жером

Другое имя: Лежен Жером Жан Луи Мари

Имя латиницей: Lejeune Jerome-Jean-Louis-Marie

Пол: мужской

Дата рождения: 13.06.1926

Место рождения: Монруж, департамент О-де-Сен, Франция

Дата смерти: 03.04.1994 Возраст (67)

Место смерти: Париж, Франция

Знак зодиака: Близнецы

По восточному: Тигр

География: ЕВРОПА, СРЕДИЗЕМНОМОРЬЕ, ФРАНЦИЯ.

Ключевые слова: генетик, детство, знание, медицина, наука, рак.

Ключевой год: 1959

Жером ЛЕЖЕН

французский врач-педиатр, активный противник абортов; генетик, сделавший ряд важных открытий в области хромосомных аномалий. Объяснил синдром Дауна как хромосомную аномалию. Впервые описал синдром кошачьего крика – иногда его называют «синдромом Лежена». Дополнил понятие кариотипа (диплоидный набор хромосом в соматических клетках организма). Объяснил недоразвитие нервной трубки плода последствиями недостаточного приема фолиевой кислоты беременными женщинами.

Изучал медицину, в 1952 г. стал ученым-исследователем во Французской национальной организации научных исследований (CNRS). Был международным экспертом по ядерной радиации. В июле 1958 г. сделал одно из главных своих научных открытий, объяснив наличие синдрома Дауна лишней хромосомой в 21-й паре. Впервые была проведена параллель между набором ген, хромосом и умственной отсталостью. В 1964 г. стал первым профессором фундаментальной генетики в Парижском медицинском институте. Был открыт для контакта с семьями, воспитывающими его пациентов – детей-инвалидов. Принимал активное участие в международных конференциях. В 1974 г. стал членом Епископальной (Папской) академии наук. В 1981 г. был избран членом Академии моральных и политических наук. В 1983 г. вступил в Национальную академию медицины. В 1994 г. был назначен пожизненным президентом Папской академии жизни.

С раннего возраста его занимала загадка умственной отсталости, в частности – синдрома Дауна. Он стремился объяснить возникновение умственной отсталости с тем, чтобы найти способ лечения. Вначале предположил, что синдром Дауна может быть связан с аномалией, похожей на тандемную дупликацию Bar у дрозофилы (дупликация участка 16А Х-хромосомы, проявляется в фенотипе уменьшением числа фасеток в глазах и может ревертировать в результате неравного кроссинговера). В Париже начал заниматься генетикой под руководством профессора Реймона Тюрпена. Посетив конференцию в Копенгагене, где обсуждалось открытие Альберта Левана, решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Сотрудничество с доктором Мартой Готье и изучение образцов кожи людей с синдромом Дауна привело к публикации в 1959 г. в издании «Доклады Академии Наук» результатов исследования, показывающего, что люди с синдромом Дауна отличаются наличием одной лишней акроцентрической (головчатой) хромосомы. Впоследствии это назвали трисомией по 21-й хромосоме. Это открытие показало горизонты развития новой науки – цитогенетики – для изучения человека и животных. Развитие этой науки привело ко многим открытиям в области наследственности.

Кроме того, сделал немало открытий в цитогенетике: в частности, он в 1963 г. описал синдром кошачьего крика (5р-), обусловленный делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Он выдвинул идею типов и контртипов, по которой два синдрома, один характеризуемый моносомией, а другой – трисомией (соответственно одна или три хромосомы вместо двух в одной и той же паре), противопоставляются по клиническим симптомам; например – брахимезофалангия (вариант брахидактилии, укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) противопоставляется долихомезофалангии (удлинение пальцев). Также он описал зачатие монозиготных гетерокариотипических близнецов, которые отличаются одной парой хромосом. В первой из описанных им пар у одного из близнецов был обычный набор хромосом (мальчик – 46XY), а у другого – синдром Тернера (45, X). Ученый считал, что это стало возможным в результате потери при зачатии монозиготных близнецов одной из Y-хромосом. Кроме того, описал пару близнецов, из которых у одного был обычный набор хромосом, а у другого – синдром Дауна. В области исследования онкологических заболеваний впервые описал клональную эволюцию у ребенка с синдромом Дауна и лейкемией. Даже в последние недели своей жизни, умирая от рака, не переставал изучать канцерогенез. Его поражало то, что более примитивные животные не страдают от рака, но он не успел найти ответ, почему так.

Источники (1)
Обсуждение
comments powered by HyperComments
Наверх